I bambini che non hanno lacrime

Esisterebbero dei bambini senza lacrime, o meglio dei bambini incapaci di piangere. Attenzione però, non c’è nessuna indicazione positiva in questa nostra affermazione, e il non pianto dei bambini, almeno in questo caso, non si associa alla mancanza di sofferenze o di dolore. Quello che qui viene a mancare è solo la manifestazione fisica ed esplicita del dolore e non il dolore in sè, una manifestazione che non si produce, secondo i ricercatori dell’Università di Stanford, a causa di un difetto genetico.

Una scoperta scientifica pubblicata sulla rivista Genetics in Medicine ha portato alla ribalta, grazie anche alla condivisione delle informazioni accorse all’interno dei canali di comunicazione social, il caso di una bambina di tre anni, Grace Wilsey, con numerosi disturbi motori e neurologici e l’assenza anomala e totale di lacrime. Proprio dal DNA della bambina i ricercatori hanno mosso i primi passi per una nuova scoperta scientifica andando ad individuare una particolare mutazione denominata “carenza di NGLY1”, una nuova malattia genetica in grado di provocare disturbi neurologici, muscolari, oculari ed epatici. Per chiarire, la N-glicanasi 1 di cui si parla è un enzima che ricicla le molecole difettose di una cellula e che aiuta a degradare le proteine in modo da poter riutilizzare il materiale con cui sono state costruite. I bambini in cui è presente questa particolare mutazione genetica e a cui, quindi, viene a mancare questo enzima in grado di riciclare i prodotti di scarto delle cellule, hanno vari gradi di disturbi del movimento oltre che ritardi nello sviluppo e problemi al fegato. L’individuazione di una sintomatologia specifica oltre che di una mutazione genetica sospetta ha portato, in breve tempo, alla scoperta di altri casi di bambini senza lacrime sparsi in altri Paesi del globo.

  • Ricerca di: Università di Stanford
  • Pubblicata su: Genetics in Medicine
  • Conclusione: La carenza di N-glicanasi 1 nei bambini comporta l’assenza totale di lacrime
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